Tổng quan về bộ gen người

Gen là tập hợp các phân tử axit nucleic mang thông tin di truyền (ADN hoặc ARN). Bộ gen người hoàn chỉnh gồm khoảng 3 tỷ phân tử ADN. Mỗi tế bào của cơ thể con người có ít nhất một hạt nhân chứa nhiễm sắc thể. Chiều dài của ADN trong nhân tế bào dài khoảng 1,8 m nhưng được nén chỉ còn khoảng 0,0001 cm

Gen là gì? Đặc điểm cấu tạo của gen

Gen là tập hợp những phân tử axit nucleic mang thông tin di truyền ( ADN hoặc ARN ). Bộ gen người có khoảng chừng 20.000 – 25.0000 gen, tập hợp bên trong những nhiễm sắc thể ( NST ) nằm trong nhân tế bào. Bộ gen người hoàn hảo gồm khoảng chừng 3 tỷ phân tử ADN. Mỗi tế bào của khung hình con người có tối thiểu một hạt nhân chứa nhiễm sắc thể. Chiều dài của ADN trong nhân tế bào dài khoảng chừng 1,8 m nhưng được nén chỉ còn khoảng chừng 0,0001 cm .Tế bào người chứa 23 cặp NST gồm 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính. Trong đó, giới tính nữ là cặp nhiễm sắc thể XX ; nam là cặp nhiễm sắc thể XY .

Cấu trúc ADN là cấu trúc xoắn kép, có thể giải nén riêng thành 2 sợi dài để các bản sao của chính nó mang thông tin di truyền. Hầu hết các bộ gen được làm từ ADN không mã hoá và chỉ có khoảng 2% gen mã hóa protein. Có 33 gen bị ngưng hoạt động trong gen người trong đó có 10 gen có chức năng sản xuất protein có chức năng ngửi mùi.

Vì một nguyên do nào đó hoàn toàn có thể gây lỗi trên ADN trong quy trình sao chép, tia tử ngoại, tia phóng xạ. Có nhiều chính sách hoàn toàn có thể thay thế sửa chữa, nhưng một số ít là không thay thế sửa chữa, dẫn đến những đột biến gen. Một số những đột biến là có ích hay không gây hại trong khi số khác hoàn toàn có thể gây bệnh như ung thư .

Chức năng của bộ gen người

Quyết định đặc tính khung hình con ngườiMỗi người có khoảng chừng 20.000 – 25.000 gen trong khung hình. Điều tạo nên độc lạ giữa thành viên này và thành viên khác là kiểu gen. Kiểu gen khác nhau lao lý kiểu hình khác nhau như : chiều cao, màu tóc, màu da … vv. Mỗi cá thể lại mang những biến dị giống nhau và khác nhau từ đó pháp luật thành kiểu hình .

Kiểu gen được cấu tạo từ hai alen: một từ cha và một từ mẹ. Tần số mỗi loại allen của một gen có thể khác nhau giữa các chủng tộc khác nhau.

Khả năng đột biến gây bệnhNgoài công dụng quyết định hành động đặc tính khung hình, gen còn có năng lực đột biến gây bệnh. Khi gen bị đột biến hoàn toàn có thể gây bệnh tật hoặc những rủi ro tiềm ẩn về sức khoẻ. Chính vì thế, yếu tố đặt ra cho y học lúc bấy giờ là xác lập được những biến đổi gen có tác động ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất và bệnh tật . Xác định năng lực phân phối thuốc

Trong điều trị cho bệnh nhân, thuốc chỉ có tác dụng tốt nhất cho khoảng 50% bệnh nhân, còn 50% bệnh nhân không có tác dụng, thậm chí còn có tác hại. Nhiều nghiên cứu cho thấy, sự khác biệt về đáp ứng thuốc ở mỗi người có thể là do có yếu tố gen. Vì thế một trong những thử thách lớn nhất của y học tương lai là xác định gen nào có ảnh hưởng đến đáp ứng của thuốc nào.

Lợi ích của việc giải mã bộ gen người

Hiện nay rất nhiều nước đã kiến thiết xây dựng dự án Bất Động Sản điều tra và nghiên cứu giải thuật bộ gen người, kiến thiết xây dựng một hệ gen chuẩn riêng của họ. Dự án đã giúp phát hiện hơn 1.800 gen bệnh, góp phần lớn trong việc tìm nguyên do, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh .Việc giải thuật bộ gen người sẽ xử lý 3 tiềm năng chính : kiến thiết xây dựng map hệ gen, giải thuật đúng mực những gen và xác lập mối quan hệ giữa người Việt và những quần thể người xung quanh. Điều này sẽ làm cơ sở so sánh hệ gen người Việt ship hàng ứng dụng lâm sàng và nghiên cứu và điều tra y sinh .Để được tư vấn về những chương trình khuyến mại cũng như những kiến thức và kỹ năng hữu dụng về chăm nom sức khỏe thể chất, vui mắt truy vấn fanpage : https://www.facebook.com/BenhvienHongNgoc

Source: https://thevesta.vn
Category: Bản Tin